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Allgemeine Informationen
Genfamilie: Proteinkodierende Gene Ort im Genom: Chromosom 11 (Band 11p15.5) Proteinprodukt: Vorstufe des humanen Wachstumshormons (hGH), ein wichtiges Peptid, das zahlreiche physiologische Prozesse steuert.

Funktion
Das GH1-Gen kodiert für das Prohormon, welches in der Hypophyse zu hGH verarbeitet wird. Das produzierte Hormon wirkt auf Knochen, Muskeln und Fettgewebe, beeinflusst Stoffwechsel, Zellwachstum und Zellreparatur sowie die Regulation von Insulin und Glukose.

Genstruktur
Anzahl der Exons: 7 Länge des Protein-Codes: 191 Aminosäuren (ca. 22 kDa) Regulatorische Regionen: Enthält Promotoren, Enhancer und Bindungsstellen für Transkriptionsfaktoren wie STAT5B, CREB und GATA2.

Genexpression Haupttissue: Hypophyse (anterior lobe) Sekundäre Expression: Leber, Muskelgewebe, Knochen, Fettgewebe und andere Organe, insbesondere in der Entwicklung. Regulation: Durch negative Rückkopplung von GH-spitzenwerten, durch Insulin-ähnliche Wachstumsfaktoren (IGF-1) sowie durch hormonelle Einflüsse wie Cortisol und Thyroxin.

Klinische Relevanz Mangelzustände:

• Wachstumshormonmangel bei Kindern → Längenwachstumsstörung, verminderte Muskelmasse.
  - GH-Defizienz im Erwachsenenalter → Erhöhtes Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen und metabolische Syndrome.
  Überproduktion:
• Acromegalie (bei Erwachsenen) bzw. Gigantismus (bei Kindern) → Überwachungen von Gliedmaßen, Gelenken, Herz, Leber und anderen Organen.

Genetische Mutationen:

• Verlustfunktion (z. B. Deletion oder Punktmutation) führt zu Wachstumsdepression.
  - Gain-of-Function-Mutationen können zu Überproduktion führen.
  
  Therapeutische Anwendungen
  Recombinant hGH wird zur Behandlung von Wachstumshormonmangel eingesetzt, sowohl bei Kindern als auch Erwachsenen (z. B. bei bestimmten Formen des Untergewichtes oder Muskelschwäche). Antagonisten und Inhibitoren: Im Rahmen der Behandlung von Acromegalie